港大進行首個罕見病研究，分析2015至2016年公立醫院住院紀錄，確認出467種罕見病，而在2015年4月至2016年3月，與罕見病有關的入院個案佔所有個案3.2%，耗用醫療開支近16億，佔整體開支4.3%。香港罕見疾病聯盟認為，研究引證罕見病是公營醫療系統要處理的重大問題，但仍欠缺全面的罕見病政策。聯盟建議政府優先處理3大罕見病議題，分別是確立罕見病定義，因現時不同國家有不同定義，確立後可精準醫療配對；增設遺傳診斷專科，盡早識辨因遺傳的罕見病，及早介入治療；和增設罕見藥物審批制度，加快罕藥審批。