港大進行首個罕見病研究，分析2015至2016年公立醫院住院紀錄，確認出467種罕見病，指目前有10萬多人有罕見病。其中一名在3年前患罕見病的病人嘉敏，過去一年的身體機能，包括視力、活動能力和聽覺等不斷下降，但她一直未能確診病因，因此未能申請部分復康援助，感無助。罕見病聯盟理事兼兒科遺傳及基因組醫生鍾侃言表示，目前有8成罕見病可能與遺傳基因有關，但醫管局未有設立臨床遺傳職系，培訓遺傳科醫生，要求設立完整的專科體系，及早識別罕見病介入治療，聯盟又建議政府要確立罕見病定義，和加快罕見病藥物審批。